Trình bày ca bệnh
Một bệnh nhân nam 24 tuổi đến khám với triệu chứng mờ mắt ngày càng tăng ở mắt phải.
Bệnh nhân có tiền sử được chẩn đoán lệch thủy tinh thể (subluxated crystalline lenses) ở cả hai mắt từ năm 3 tuổi, dẫn đến nhược thị (amblyopia) nặng ở mắt trái.
Thị lực (khi đến khám): Mắt phải là 20/40 và mắt trái dưới 20/200.
Khám nghiệm (sau khi giãn đồng tử):
Mắt phải: Cho thấy đục thủy tinh thể dưới bao sau (posterior subcapsular cataract) và lệch nhẹ (subluxation) xuống dưới.
Mắt trái: Thủy tinh thể lệch lên trên rõ rệt (khoảng 50%), cho thấy hình ảnh ấn tượng về các dây chằng (zonules) bị kéo căng và các vùng thiếu hụt dây chằng.
Thủy tinh thể bị bán trật lên trên, kèm theo dây chằng zin bị giãn và các vùng thiếu hụt dây chằng zin"
Thảo luận và Chẩn đoán
Ectopia lentis (lệch thủy tinh thể) có thể liên quan đến chấn thương trực tiếp hoặc một số rối loạn hệ thống. Các rối loạn hệ thống phổ biến nhất bao gồm:
Trong trường hợp này, bệnh nhân hoàn toàn khỏe mạnh và không có đặc điểm lâm sàng nào của hội chứng Marfan hoặc các bệnh lý liên quan khác. Sau khi được đánh giá bởi một chuyên gia di truyền lâm sàng, chẩn đoán cuối cùng được đưa ra là lệch thủy tinh thể đơn độc (isolated ectopia lentis).
Kết quả điều trị
Bệnh nhân đã được phẫu thuật thủy tinh thể, giúp cải thiện thị lực ở mắt phải lên 20/20.
Nguồn tài liệu tham khảo
Bài viết gốc: Hanging by threads: ectopia lentis Tác giả: Dr Dipika V Patel, PhD và Prof Charles N J McGhee, DSc.