Bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) có thể gây ra nhiều cơn đau tắc mạch, nhưng một trong những biến chứng đáng sợ nhất lại không hề gây đau đớn: mất thị lực đột ngột. Đây là một trường hợp khẩn cấp y tế, và một ca lâm sàng gần đây đã minh họa rõ nét mức độ nghiêm trọng và lý do tại sao mỗi phút đều quý giá.
📖 Ca Lâm Sàng: Màn Đêm Bất Ngờ Sụp Xuống
Một bệnh nhân nữ, 61 tuổi, đến bệnh viện báo cáo tình trạng mất thị lực đột ngột và hoàn toàn không đau ở mắt trái.
Bệnh sử của bà:
Mắc bệnh hồng cầu hình liềm (thể HbSS) với các cơn tắc mạch từ thời thơ ấu.
Đã được chẩn đoán mắc bệnh võng mạc tăng sinh 8 năm trước (đã điều trị bằng laser).
Đang điều trị bằng hydroxyurea trong 2 năm qua.
Khi thăm khám, thị lực mắt phải của bệnh nhân vẫn hoàn hảo (20/20), nhưng mắt trái chỉ còn khả năng nhận biết được "bóng bàn tay" (hand motion).
🔬 Chẩn Đoán: Dấu Hiệu "Đốm Đỏ Anh Đào"
Khám đáy mắt trái cho thấy hình ảnh kinh điển của tắc động mạch trung tâm võng mạc (CRAO):
Đốm đỏ anh đào (cherry-red spot) ở vùng hoàng điểm.
Phù võng mạc lan tỏa.
Các tiểu động mạch mờ nhạt.
Chụp CT mạch máu (CTA) cổ cho thấy một vấn đề tiềm ẩn góp phần: bệnh nhân bị hẹp động mạch cảnh trong bên trái.
Xét nghiệm máu cho thấy nồng độ hemoglobin là 9.0 g/dL, với 74,4% là hemoglobin bệnh lý (HbS) và 22,7% là hemoglobin bào thai (HbF).
 |
| (B) Chụp cắt lớp quang học (OCT) vùng hoàng điểm cho thấy sự tăng phản xạ (increased reflectivity) và độ dày của lớp võng mạc bên trong. |
🚑 Điều Trị Khẩn Cấp và Kết Quả
Bệnh nhân ngay lập tức được tiến hành truyền máu thay thế và tiếp tục duy trì hàng tháng.
Đây là một nỗ lực khẩn cấp nhằm:
Giảm nhanh nồng độ HbS (hemoglobin gây bệnh).
Giảm sự hình thành hồng cầu hình liềm.
Cố gắng khôi phục lại dòng máu nuôi dưỡng võng mạc.
Tuy nhiên, dù đã được xử lý khẩn cấp, thị lực của bệnh nhân không thể phục hồi. Sau 6 ngày điều trị, bà được xuất viện nhưng thị lực mắt trái vẫn ở mức "bóng bàn tay". Tình trạng này không cải thiện sau 3 tháng theo dõi.
🩺 Tại Sao Điều Này Xảy Ra?
Các biến chứng về mắt của bệnh hồng cầu hình liềm được chia làm hai loại:
Không tăng sinh: Gây ra do tắc mạch và thiếu máu cục bộ tại chỗ. Tắc động mạch trung tâm võng mạc (CRAO) là một dạng nghiêm trọng của loại này.
Tăng sinh: Gây ra do thiếu oxy mạn tính, dẫn đến việc cơ thể cố gắng "sửa chữa" bằng cách tạo ra các mạch máu mới (tân mạch) bất thường, dễ vỡ. Đây là tình trạng bệnh nhân đã mắc 8 năm trước.
Trong trường hợp này, việc mất thị lực là do các tế bào hồng cầu hình liềm đã kết tụ và làm tắc nghẽn động mạch chính nuôi sống toàn bộ võng mạc.
Nguyên nhân thúc đẩy có thể đến từ bệnh lý hẹp động mạch cảnh tiềm ẩn của bệnh nhân, kết hợp với bệnh hồng cầu hình liềm. Dù bệnh nhân có tỷ lệ HbF khá cao (thường có tác dụng bảo vệ) do dùng hydroxyurea, điều đó vẫn không đủ để ngăn chặn biến cố này.
💡 Bài Học Quan Trọng Nhất
Tắc động mạch trung tâm võng mạc (CRAO) là một biến chứng hiếm gặp nhưng vô cùng tàn khốc của bệnh hồng cầu hình liềm.
Bất kỳ bác sĩ nào cũng cần nhận thức rằng đây là một trường hợp cấp cứu nhãn khoa. Bệnh nhân cần được truyền máu thay thế khẩn cấp trong vòng 24 giờ để giảm nồng độ HbS.
Chỉ có hành động ngay lập tức mới mang lại cơ hội tốt nhất để phục hồi tưới máu và cứu vãn thị lực cho bệnh nhân.