Trình bày ca bệnh
Một bệnh nhân nam, 56 tuổi, người Mỹ gốc Phi, đến khám với thị lực điều chỉnh tối đa (BCVA) là 20/30 ở cả hai mắt.
Qua thăm khám đáy mắt, chụp ảnh đáy mắt và chụp mạch huỳnh quang, các bác sĩ ghi nhận tình trạng
ngoằn ngoèo đáng kể của các tiểu động mạch cấp hai và cấp ba ở cả hai mắt (như hình minh họa).
Ngoài ra, mắt trái còn có các dấu hiệu khác bao gồm
tắc động mạch thái dương trên kèm xơ cứng động mạch và các thay đổi sắc tố tại hoàng điểm.
 |
| Ảnh chụp đáy mắt (phía trên) và chụp mạch huỳnh quang (phía dưới) cho thấy tình trạng quanh co (mũi tên cong), tắc nghẽn động mạch thái dương trên với xơ vữa động mạch ở mắt trái (đầu mũi tên) và thay đổi sắc tố hoàng điểm ở mắt trái (mũi tên thẳng). |
Chẩn đoán và Thảo luận
Tình trạng ngoằn ngoèo của mạch máu ban đầu được cho là phù hợp nhất với bệnh
ngoằn ngoèo tiểu động mạch võng mạc gia đình (fRAT). Đây là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp.
Tuy nhiên, có hai yếu tố gây nhiễu trong chẩn đoán:
Bệnh nhân khẳng định không có tiền sử gia đình mắc bệnh về mắt.
Một người anh chị em (trong số tám người) duy nhất có thể tiếp cận để thăm khám không biểu hiện các dấu hiệu của fRAT.
Việc ngoằn ngoèo đơn độc ở các tiểu động mạch cấp hai và cấp ba được xem là
dấu hiệu bệnh lý đặc trưng (pathognomonic) cho fRAT. Mặc dù một vài bất thường mạch máu hệ thống có liên quan đã được xác định, fRAT thường được coi là một phát hiện đơn độc tại võng mạc.
Điểm đáng chú ý là biến chứng
tắc động mạch nhánh võng mạc (như thấy ở mắt trái) chưa từng được báo cáo ở bệnh nhân fRAT. Đặc điểm này có thể được lý giải bởi các yếu tố nguy cơ khác mà bệnh nhân này có, bao gồm
tiền sử sử dụng cocaine và
tăng huyết áp đáng kể.
Nguồn tài liệu tham khảo
Tác giả: Sai H Chavala, MD và Jennifer F Williamson, BS.
Tựa đề gốc: Retinal arteriolar tortuosity and artery occlusion.
