Bài viết này trình bày một ca lâm sàng (clinical picture) về hội chứng Sturge-Weber ở một bệnh nhi 11 tuổi. Hội chứng này đã gây ra biến chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng là bong võng mạc xuất tiết (exudative retinal detachment) ở cả hai mắt, dẫn đến suy giảm thị lực đáng kể. Báo cáo ca bệnh dưới đây sẽ mô tả chi tiết về các phát hiện lâm sàng và các phương pháp điều trị đã được áp dụng.
Báo cáo ca lâm sàng
Một bệnh nhi nữ 11 tuổi, có bớt sắc tố dạng rượu vang (port-wine stain) ở cả hai bên mặt (hình A, B), đến khám vì tình trạng khó đọc tiến triển.
Thị lực (Visual acuity) ở mắt phải (RE) là 20/100 và ở mắt trái (LE) chỉ còn khả năng đếm ngón tay (Count Fingers).
 |
| (A, B) Vết bớt rượu vang trên mặt (mũi tên). (C) Bong võng mạc dưới có nếp gấp võng mạc (mũi tên). (D) Bong võng mạc bọng nước. |
Kết quả thăm khám đáy mắt
Kết quả khám nghiệm đáy mắt cho thấy các dấu hiệu nghiêm trọng ở cả hai mắt, xác nhận tình trạng bong võng mạc không do rách (non-rhegmatogenous).
Mắt phải (RE)
Khám nghiệm đáy mắt cho thấy tình trạng bong võng mạc (retinal detachment) ở phía dưới kèm theo các nếp gấp võng mạc (retinal pleats) (hình C, mũi tên). Ngoài ra, bác sĩ cũng quan sát thấy một tổn thương dưới võng mạc quanh nhú thị (subretinal peripapillary lesion).
Mắt trái (LE)
Khám nghiệm khi giãn đồng tử cho thấy tình trạng bong võng mạc dạng bọng (bullous retinal detachment) nghiêm trọng, có thể quan sát thấy qua đồng tử mà không cần dùng đến kính soi đáy mắt (hình D).
Không phát hiện thấy vết rách hoặc vỡ võng mạc (retinal tears or breaks) ở cả hai mắt, củng cố chẩn đoán bong võng mạc loại xuất tiết.
Điều trị và Tiên lượng
Các phương pháp điều trị được áp dụng cho từng mắt là khác nhau, dựa trên mức độ nghiêm trọng và đáp ứng của bệnh nhân:
Mắt phải: Bệnh nhân được điều trị bằng liệu pháp quang động (photodynamic therapy) với Verteporfin. Liệu pháp này đã giúp giảm tiết dịch đáng kể, và thị lực của mắt phải cải thiện lên 20/70.
Mắt trái: Tình trạng mắt trái phức tạp hơn và đã thất bại sau nhiều mũi tiêm bevacizumab nội nhãn (intracameral bevacizumab) và vài tháng điều trị bằng sirolimus toàn thân (systemic sirolimus). Do đó, bệnh nhân có khả năng sẽ cần đến xạ trị (radiation therapy).
Một điểm quan trọng cần lưu ý là điều trị phẫu thuật (surgical treatment) bị chống chỉ định đối với các trường hợp bong võng mạc xuất tiết như ca bệnh này.
Nguồn tài liệu tham khảo
Chavala, S. H., & Williamson, J. F. (2013). Bilateral exudative retinal detachments in Sturge-Weber syndrome. The Lancet, 382(9888), 259.
Xuất bản: 20 tháng 7 năm 2013.
