Bạn có bao giờ nghĩ rằng, những thay đổi màu sắc bất thường trên mắt và tai lại có thể là chìa khóa hé lộ một căn bệnh di truyền hiếm gặp đã âm thầm tàn phá khớp của một người suốt nhiều năm? Bài viết này sẽ đưa chúng ta theo chân các bác sĩ trong hành trình chẩn đoán đầy bất ngờ cho một bệnh nhân 75 tuổi, một câu chuyện minh chứng cho tầm quan trọng của việc quan sát tỉ mỉ trong y học.
Bối cảnh: Một bệnh nhân với lịch sử bệnh án phức tạp
Một người đàn ông 75 tuổi được giới thiệu đến phòng khám mắt với nghi ngờ mỏng củng mạc (lòng trắng của mắt). Ông cho biết trong khoảng 10 tháng nay, củng mạc ở cả hai mắt của ông đã xuất hiện những mảng sắc tố sẫm màu.
 |
| Hình A, B: Lòng trắng của hai mắt xuất hiện mảng tối sẫm màu giống như màu của hắc mạc =>> các bác sĩ đã nghĩ do củng mạc bị mỏng. Hình C, D: những nốt sắc tố màu đen bất thường ở tai |
Nhìn lại lịch sử y tế, bệnh nhân này đã phải đối mặt với một chặng đường dài chống chọi với các vấn đề sức khỏe, đặc biệt là bệnh thoái hóa khớp nghiêm trọng từ những năm 60 tuổi. Tình trạng này ảnh hưởng đến nhiều khớp lớn như vai, cột sống, hông và đặc biệt là cả hai đầu gối.
Năm 70 tuổi: Thay khớp gối toàn phần bên trái. Một chi tiết đáng chú ý trong báo cáo phẫu thuật khi đó đã mô tả tình trạng sụn khớp, sụn chêm và gân cơ tứ đầu bị đổi màu đen sẫm.
Năm 73 tuổi: Thay khớp gối toàn phần bên phải.
Các vấn đề khác:
Tiền sử đứt gân Achilles.
Các bệnh lý động mạch, bao gồm phình động mạch chủ bụng (đã được đặt ống ghép nhân tạo) và bệnh động mạch ngoại biên.
Xơ vữa động mạch vành (chưa cần điều trị).
Sỏi tuyến tiền liệt (đã phẫu thuật cắt bỏ qua niệu đạo).
Thăm khám và Phát hiện bất ngờ
Tại phòng khám mắt, các bác sĩ nhận thấy những mảng sắc tố sẫm màu ở củng mạc cả hai mắt, đúng như bệnh nhân mô tả. Tuy nhiên, thị lực của ông vẫn hoàn toàn bình thường, và siêu âm cho thấy độ dày củng mạc vẫn nằm trong giới hạn cho phép.
Điều bất ngờ là, các bác sĩ còn tình cờ phát hiện ra sụn ở cả hai tai của bệnh nhân cũng có màu sẫm tương tự.
Xâu chuỗi manh mối và Chẩn đoán
Kết hợp các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng: sắc tố sẫm màu ở mắt và tai, cùng với lịch sử thoái hóa khớp nặng và ghi nhận về sụn khớp màu đen trong phẫu thuật trước đây, các bác sĩ đã nghi ngờ đến một chẩn đoán hiếm gặp: Bệnh Alkaptonuria.
Bệnh nhân ngay lập tức được giới thiệu đến chuyên khoa về các bệnh rối loạn chuyển hóa. Kết quả xét nghiệm nước tiểu 24 giờ đã xác nhận chẩn đoán: nồng độ axit homogentisic trong nước tiểu là 9350 mmol/mol creatinine, cao gấp hơn 300 lần so với mức bình thường (dưới 30 mmol/mol creatinine).
Alkaptonuria là gì?
Alkaptonuria, hay còn gọi là "bệnh nước tiểu đen", là một rối loạn chuyển hóa protein di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp.
Nguyên nhân: Do cơ thể thiếu hụt enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase. Enzyme này có vai trò phân giải một chất gọi là axit homogentisic.
Hậu quả: Khi enzyme bị thiếu hụt, axit homogentisic tích tụ lại trong cơ thể. Quá trình này được gọi là ochronosis, gây ra sự lắng đọng sắc tố màu sẫm trong các mô liên kết.
Các cơ quan bị ảnh hưởng:
Khớp: Gây viêm và thoái hóa khớp sớm, nghiêm trọng.
Tim mạch: Ảnh hưởng đến van tim và thành mạch máu.
Hệ tiết niệu - sinh dục: Gây sỏi.
Da, mắt, tai: Gây đổi màu sắc tố.
Hướng điều trị và Tiên lượng
Việc điều trị Alkaptonuria đòi hỏi sự phối hợp đa chuyên khoa:
Chế độ ăn: Bệnh nhân được khuyên nên tuân thủ chế độ ăn ít protein và được các chuyên gia dinh dưỡng tư vấn cụ thể.
Quản lý triệu chứng: Điều trị giảm đau, vật lý trị liệu và giải quyết các biến chứng thứ phát như loãng xương, thoái hóa khớp.
Điều trị đặc hiệu: Bệnh nhân được chỉ định dùng Nitisinone. Đây là một loại thuốc có khả năng làm giảm đáng kể nồng độ axit homogentisic trong cơ thể, được xem là một phương pháp điều trị sinh hóa cho bệnh Alkaptonuria.
Gia đình của bệnh nhân, bao gồm ba người con trai và các cháu (cũng có các vấn đề về khớp), đã được khuyến nghị làm xét nghiệm chẩn đoán để phát hiện sớm căn bệnh này.