Bạn có bao giờ nghĩ rằng, một buổi khám mắt thông thường vì lác mắt ở trẻ em lại có thể phát hiện ra một hội chứng di truyền nguy hiểm và cứu sống một mạng người không? Câu chuyện về cô bé 10 tuổi dưới đây là một minh chứng đầy ấn tượng về tầm quan trọng của việc quan sát những dấu hiệu tưởng chừng nhỏ nhặt nhất, đặc biệt là trong lĩnh vực nhãn khoa.
## 1. Khởi Đầu Từ Một Vấn Đề Về Mắt Thông Thường
Một bé gái 10 tuổi được đưa đến Khoa Mắt tại Bệnh viện Cantonal St Gallen, Thụy Sĩ vì tình trạng lác mắt ngoài không liên tục. Đây là một vấn đề khá phổ biến và thường không gây lo ngại nghiêm trọng.
Tuy nhiên, trong quá trình thăm khám, các bác sĩ nhãn khoa đã phát hiện những dấu hiệu bất thường không liên quan trực tiếp đến lác mắt.
## 2. Những Phát Hiện Bất Ngờ: "Con Mắt Nói Lên Tất Cả"
Các bác sĩ đã nhận thấy những đặc điểm lâm sàng rất đặc trưng:
Sợi thần kinh giác mạc nổi rõ ở cả hai mắt.
Nhiều nốt sần dọc theo bờ mi.
Các đặc điểm khác trên khuôn mặt như: mặt hẹp, cằm nhô, môi dày, và các nốt sần trên lưỡi và tai.
Trước những dấu hiệu lạ này, các bác sĩ đã quyết định sinh thiết một nốt sần ở mi mắt trong quá trình phẫu thuật chỉnh lác.
 |
| Hình A, B: các sợi thần kinh giác mạc nổi rõ, có màu trắng. Hình C: có một vài nốt bất thường ở bờ mi |
## 3. Mảnh Ghép Quyết Định: Chẩn Đoán Hội Chứng MEN2B
Kết quả sinh thiết cho thấy đây là một khối u thần kinh (neuroma). Phát hiện này đã gióng lên hồi chuông cảnh báo, thôi thúc các bác sĩ tiến hành đánh giá toàn thân sâu hơn.
Từ đây, một chẩn đoán gây sốc đã được đưa ra: cô bé mắc Hội chứng đa u tuyến nội tiết type 2B (MEN2B).
MEN2B là gì? Đây là một hội chứng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có nguy cơ cao phát triển các khối u ở các tuyến nội tiết, đặc biệt là ung thư tuyến giáp.
Việc xác nhận chẩn đoán được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền, phát hiện đột biến gen RET (Met918Thr). Đây là một đột biến có nguy cơ rất cao, với tỷ lệ 100% gây ra ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (MTC) khởi phát sớm và có tính xâm lấn cao.
## 4. Chạy Đua Với Thời Gian: Can Thiệp Phẫu Thuật Kịp Thời
Ngay lập tức, các đánh giá sâu hơn được tiến hành:
Xét nghiệm máu: Phát hiện nồng độ các chất chỉ điểm khối u tăng cao, bao gồm Calcitonin (129 ng/l, bình thường <3) và CEA (3.2 ug/l, bình thường <3.2).
Siêu âm: Tìm thấy một nốt tuyến giáp đáng ngờ.
Những kết quả này đã xác nhận bệnh nhân bị ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy.
Cô bé đã trải qua phẫu thuật cắt toàn bộ tuyến giáp và nạo vét hạch trung tâm. Kết quả giải phẫu bệnh sau mổ xác nhận ung thư đã di căn hạch và có dấu hiệu xâm lấn mạch máu.
Sau phẫu thuật, các chỉ số vẫn chưa hoàn toàn về mức an toàn, do đó bệnh nhân cần thực hiện thêm một cuộc phẫu thuật nạo vét hạch cổ bên. Một năm sau, cô bé vẫn khỏe mạnh, dùng thuốc hormone tuyến giáp hàng ngày và không có biến chứng lâu dài.
## 5. Bài Học Lâm Sàng Quan Trọng
Câu chuyện của bệnh nhân này mang đến một thông điệp vô cùng quan trọng cho các bác sĩ, đặc biệt là bác sĩ nhãn khoa:
Khi gặp một bệnh nhân nhỏ tuổi có sợi thần kinh giác mạc nổi rõ kèm theo nhiều nốt sần trên niêm mạc (mi mắt, môi, lưỡi), hãy nghĩ ngay đến khả năng mắc hội chứng MEN2B. Việc chẩn đoán sớm và can thiệp kịp thời là yếu tố sống còn để kiểm soát ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy, vốn thường khởi phát rất sớm ở những bệnh nhân này.