Giới thiệu
Rung giật nhãn cầu (nystagmus) là một dấu hiệu lâm sàng, không phải là một chẩn đoán đơn lẻ, biểu hiện qua các chuyển động mắt không tự chủ và lặp đi lặp lại. Tình trạng này có thể xuất phát từ nhiều nguyên nhân đa dạng, từ các rối loạn mắt đơn lẻ đến các bệnh lý thần kinh phức tạp. Do đó, việc chẩn đoán rung giật nhãn cầu ở trẻ em có thể là một thách thức lớn. Một quy trình làm việc có phương pháp và hệ thống là cực kỳ quan trọng, trái ngược với cách tiếp cận "thực hiện hàng loạt xét nghiệm" có thể gây lãng phí và không hiệu quả. Quy trình làm việc có hệ thống này được thiết kế không chỉ để cải thiện độ chính xác chẩn đoán mà còn để giảm bớt sự không chắc chắn và lo lắng lâm sàng thường đi kèm với một trẻ có biểu hiện rung giật nhãn cầu. Báo cáo này sẽ trình bày chi tiết một quy trình chẩn đoán hai giai đoạn—đánh giá cốt lõi và đánh giá nâng cao—nhằm cung cấp một bộ công cụ vững chắc cho các bác sĩ lâm sàng.
--------------------------------------------------------------------------------
1. Nền Tảng Chẩn Đoán: Tiếp Cận Hai Giai Đoạn
Việc phân chia quy trình chẩn đoán thành hai giai đoạn—đánh giá cốt lõi và đánh giá nâng cao—là một chiến lược hiệu quả và hợp lý. Phương pháp này cho phép các bác sĩ lâm sàng xác định sớm các trường hợp khẩn cấp, đồng thời định hướng các xét nghiệm chuyên sâu một cách hiệu quả và có mục tiêu hơn.
Nền tảng của phương pháp này là khái niệm về "Cờ Đỏ" (Red Flags) - các dấu hiệu cảnh báo cần điều tra khẩn cấp, và "Cờ Xanh" (Green Flags) - các dấu hiệu ít đáng lo ngại hơn. Một điểm quan trọng cần nhấn mạnh là: tất cả các dấu hiệu "Cờ Đỏ" gợi ý nguyên nhân thần kinh hoặc các tình trạng cần điều tra khẩn cấp đều được xác định trong giai đoạn đánh giá cốt lõi, mà không đòi hỏi bất kỳ thiết bị chuyên dụng nào.
Bảng dưới đây đối chiếu các dấu hiệu "Cờ Đỏ" và "Cờ Xanh" thường gặp.
Cờ Đỏ (Dấu hiệu cảnh báo) | Cờ Xanh (Dấu hiệu ít đáng lo ngại) | Phương pháp xác định |
Khởi phát cấp tính sau 6 tháng tuổi | Không có hoặc ít có chứng dao động thị giác (oscillopsia) | Khai thác bệnh sử thông thường |
Tiền sử mới về chứng dao động thị giác và không có tiền sử rung giật nhãn cầu kéo dài | Chỉ có rung giật nhãn cầu theo chiều ngang | Đặt câu hỏi trực tiếp |
Rung giật nhãn cầu theo chiều dọc | Giật theo hướng liếc nhìn theo chiều ngang | Khám rung giật nhãn cầu cơ bản |
Cường độ rung giật nhãn cầu khác nhau giữa hai mắt | Chỉ thấy ở các vị trí liếc nhìn cực biên | Khám rung giật nhãn cầu cơ bản |
Chuyển động mắt không có thành phần pha chậm (do đó không phải rung giật nhãn cầu thực sự) | Các dấu hiệu đi kèm tại mắt bao gồm đục thủy tinh thể bẩm sinh, lác, v.v. | Khám mắt và chỉnh quang thông thường, khám rung giật nhãn cầu cơ bản |
Các triệu chứng/dấu hiệu thần kinh đồng thời, ví dụ: thất điều hoặc đau đầu | Rung giật nhãn cầu "không liên tục" thấy khi quy tụ gắng sức và không có dấu hiệu lâm sàng nào khác ở một đứa trẻ khỏe mạnh | Khai thác bệnh sử, đặt câu hỏi trực tiếp, khám mắt và chỉnh quang thông thường, khám rung giật nhãn cầu cơ bản |
Sự hiện diện của vùng triệt tiêu (null zone) +/- tư thế đầu bất thường | Khám mắt và chỉnh quang thông thường, khám rung giật nhãn cầu cơ bản | |
Thay đổi đáng kể về cường độ và hướng của rung giật nhãn cầu khi che một mắt | Khám rung giật nhãn cầu cơ bản |
Việc hiểu rõ các dấu hiệu này trong giai đoạn đầu tiên là nền tảng để xây dựng một kế hoạch chẩn đoán chính xác và hiệu quả cho các bước tiếp theo.
2. Giai Đoạn 1: Đánh Giá Cốt Lõi (Core Workup)
Giai đoạn đánh giá cốt lõi là bước nền tảng quan trọng nhất trong quy trình chẩn đoán. Giai đoạn này chỉ yêu cầu chuyên môn và thiết bị thường có sẵn trong hầu hết các phòng khám nhãn khoa nhi. Kết quả thu được từ giai đoạn này sẽ định hướng toàn bộ quá trình chẩn đoán sau này, giúp xác định mức độ khẩn cấp và lựa chọn các xét nghiệm chuyên sâu phù hợp.
2.1. Khai Thác Bệnh Sử (History Taking)
Khai thác bệnh sử một cách toàn diện có thể cung cấp những thông tin quan trọng để định hướng chẩn đoán. Điều quan trọng cần ghi nhớ là chẩn đoán thường dựa trên tổng hợp nhiều "manh mối" nhỏ thay vì một dấu hiệu đặc trưng duy nhất. Do đó, quá trình khai thác bệnh sử toàn diện này không phải là một thủ tục hình thức mà là bước nền tảng để lắp ráp bức tranh chẩn đoán hoàn chỉnh. Quá trình này nên bắt đầu bằng các câu hỏi mở và sau đó là các câu hỏi có mục tiêu cụ thể. Các thành phần chính của bệnh sử cần được thu thập bao gồm:
- Lý do đến khám
- Bệnh sử của lý do đến khám
- Tiền sử mắt
- Tiền sử bệnh toàn thân (bao gồm cả quá trình sinh và mang thai)
- Các loại thuốc đang sử dụng
- Tiền sử gia đình
Các câu hỏi mục tiêu có thể làm rõ nhiều khía cạnh. Ví dụ, hỏi về tuổi khởi phát—nếu bắt đầu trong khoảng 4-6 tháng tuổi, đây là một dấu hiệu yên tâm cho hội chứng rung giật nhãn cầu bẩm sinh (Infantile Nystagmus Syndrome - INS). Các câu hỏi về chứng dao động thị giác (oscillopsia, cảm giác môi trường xung quanh chuyển động) và sợ ánh sáng (photophobia) cũng rất quan trọng, vì chúng có thể gợi ý các bệnh lý cụ thể như bệnh bạch tạng hoặc một số bệnh về võng mạc.
Ngoài ra, việc quan sát các hành vi thị giác của trẻ (ví dụ: tư thế đầu bù trừ, lắc đầu, dụi mắt) và khai thác kỹ tiền sử gia đình (ví dụ: các thành viên có da hoặc tóc sáng màu hơn so với gia đình) có thể cung cấp manh mối về các rối loạn di truyền như bệnh bạch tạng.
2.2. Khám Mắt và Chỉnh Quang (Ophthalmic and Orthoptic Examination)
Việc khám mắt và chỉnh quang toàn diện đóng vai trò trung tâm trong việc xác định các yếu tố đi kèm và nguyên nhân cơ bản của rung giật nhãn cầu.
Ba yếu tố chính của việc khám chỉnh quang bao gồm:
- Chức năng thị giác: Cần đánh giá thị lực một cách toàn diện, bao gồm kiểm tra thị lực một mắt và hai mắt, có và không có tư thế đầu bất thường (Anomalous Head Posture - AHP), và thị lực gần.
- Thị giác hai mắt (Binocular Single Vision - BSV): Do tỷ lệ lác mắt cao ở trẻ em bị rung giật nhãn cầu, việc đánh giá BSV là rất cần thiết. Các đánh giá bao gồm:
- Test che mắt (Cover test)
- Đánh giá quy tụ
- Hợp thị và thị giác nổi
- Vận động mắt
- Đánh giá tư thế đầu bất thường (AHP): Việc đo lường khách quan AHP là rất quan trọng để xác định mức độ nghiêm trọng và thảo luận với gia đình về tác động của nó đối với cuộc sống hàng ngày.
Bên cạnh đó, một cuộc khám mắt định kỳ cần tập trung vào các cấu trúc thường liên quan đến rung giật nhãn cầu:
- Giác mạc và kích thước nhãn cầu
- Mống mắt (tìm kiếm các dấu hiệu như mống mắt mờ trong bệnh bạch tạng)
- Thủy tinh thể (đục, lệch)
- Võng mạc và dây thần kinh thị giác (thiểu sản, lõm đĩa thị nhỏ trong bệnh bạch tạng, hoặc các dấu hiệu loạn dưỡng võng mạc)
2.3. Khám Rung Giật Nhãn Cầu Cơ Bản (A Basic Nystagmus Examination)
Việc khám rung giật nhãn cầu cần được thực hiện một cách có hệ thống để có được một bức tranh thông tin đầy đủ. Bằng cách trả lời một cách hệ thống năm câu hỏi cơ bản này, bác sĩ lâm sàng có thể phân tách các chuyển động mắt phức tạp thành một bộ đặc điểm mô tả, là điều cần thiết cho chẩn đoán phân biệt.
- Có pha chậm không? (Điều này giúp xác định đây có phải là rung giật nhãn cầu thực sự hay không).
- Trục dao động là gì? (Ngang, dọc, xoắn, hay hỗn hợp).
- Dạng sóng là gì? (Giật hay quả lắc). Nếu là dạng giật, cần ghi lại hướng của pha nhanh.
- Sóng có giống nhau ở cả hai mắt không? (Liên hợp hay không liên hợp).
- Tần số và biên độ của chuyển động như thế nào?
Quy trình này cần được lặp lại ở 9 vị trí nhìn chính và trong khi che một mắt. Việc này rất quan trọng để xác định các loại rung giật nhãn cầu cụ thể, chẳng hạn như INS và hội chứng rung giật nhãn cầu do kém phát triển hợp thị (Fusion Maldevelopment Nystagmus Syndrome - FMNS).
Việc tổng hợp tất cả các "manh mối" từ giai đoạn đánh giá cốt lõi sẽ tạo cơ sở vững chắc để lên kế hoạch cho các bước tiếp theo trong quy trình chẩn đoán.
3. Giai Đoạn 2: Đánh Giá Nâng Cao (Advanced Workup)
Sau khi hoàn thành đánh giá cốt lõi, các xét nghiệm nâng cao sẽ được lựa chọn một cách có mục tiêu. Mục đích của giai đoạn này là để làm rõ chẩn đoán, đo lường mức độ suy giảm thị lực một cách chính xác hơn, hoặc xác định các chiến lược điều trị riêng biệt cho từng bệnh nhân.
3.1. Chụp cắt lớp quang học (Optical Coherence Tomography - OCT)
Sau khi xác định các manh mối tiềm năng trong quá trình khám mắt—chẳng hạn như không có phản xạ ánh sáng hoàng điểm—OCT đóng vai trò xác nhận và phân loại khách quan cấu trúc hoàng điểm, giúp hợp lý hóa quy trình chẩn đoán. OCT có thể phân loại hình thái hoàng điểm thành bốn loại chính:
- Thiểu sản hoàng điểm điển hình (thấy trong bệnh bạch tạng và các đột biến gen PAX6)
- Thiểu sản hoàng điểm không điển hình
- Hình thái hoàng điểm bất thường (thấy trong các bệnh loạn dưỡng võng mạc)
- Hình thái hoàng điểm bình thường
Sự phân loại này cho phép phân biệt các tình trạng có biểu hiện lâm sàng tương tự nhưng nguyên nhân cơ bản khác nhau, từ đó định hướng các xét nghiệm tiếp theo.
3.2. Điện chẩn đoán thị giác (Electrodiagnostic Testing - EDTs)
Khi bức tranh lâm sàng cốt lõi không rõ ràng, đặc biệt nếu OCT cho thấy hình thái bình thường, EDTs trở thành bước thiết yếu tiếp theo để đánh giá khách quan tính toàn vẹn chức năng của toàn bộ đường dẫn truyền thị giác. Các xét nghiệm này bao gồm điện võng mạc đồ (ERG - đánh giá chức năng võng mạc) và điện thế gợi thị giác (VEP - đánh giá đường dẫn truyền sau võng mạc). Lợi ích chẩn đoán quan trọng nhất của EDTs là khả năng phân biệt các nguyên nhân gây rung giật nhãn cầu, giúp giảm đáng kể số lượng trẻ em phải thực hiện chụp MRI não không cần thiết dưới gây mê toàn thân.
3.3. Ghi chuyển động mắt (Eye Movement Recordings - EMRs)
Trong những trường hợp phức tạp mà việc quan sát lâm sàng không thể phân biệt rõ ràng, EMRs cung cấp dữ liệu định lượng để xác định các dạng sóng đặc trưng. EMRs có giá trị trong việc phân biệt các loại rung giật nhãn cầu phức tạp, chẳng hạn như phân biệt INS (có pha chậm tăng tốc) với FMNS (có pha chậm giảm tốc). Tuy nhiên, do yêu cầu về thiết bị và chuyên môn, việc sử dụng EMRs trong thực hành lâm sàng thường quy vẫn còn hạn chế.
3.4. Xét nghiệm gen (Genomic Testing)
Sau khi đã xây dựng được một kiểu hình lâm sàng chi tiết thông qua các đánh giá trước đó, xét nghiệm gen đóng một vai trò ngày càng quan trọng. Tuy nhiên, hiệu quả của nó phụ thuộc vào nguyên tắc "garbage in, garbage out". Điều này có nghĩa là việc xác định kiểu hình lâm sàng chính xác thông qua đánh giá cốt lõi và nâng cao là điều kiện tiên quyết để lựa chọn bảng gen phù hợp và diễn giải kết quả một cách chính xác, từ đó đưa ra chẩn đoán cuối cùng.
Việc kết hợp các kết quả từ đánh giá cốt lõi và nâng cao cho phép xây dựng một quy trình chẩn đoán tổng hợp và hiệu quả.
4. Tổng Hợp Quy Trình Chẩn Đoán: Một Lộ Trình Thực Hành
Phần này sẽ tổng hợp tất cả các yếu tố đã thảo luận thành một lộ trình thực hành mạch lạc, hướng dẫn bác sĩ lâm sàng đi từ việc thu thập kiểu hình lâm sàng đến chẩn đoán cuối cùng.
Lộ trình chẩn đoán trực tiếp nhất xuất hiện khi bác sĩ lâm sàng xác định được các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng trong giai đoạn đánh giá cốt lõi. Ví dụ, một trẻ có các đặc điểm da kinh điển của bệnh bạch tạng mắt-da loại 1 (OCA1) không cần một cuộc điều tra toàn diện, không đặc hiệu; quy trình làm việc ngay lập tức thu hẹp lại thành một bảng gen bạch tạng/rung giật nhãn cầu có mục tiêu. Tương tự, các trường hợp có tiền sử gia đình rõ ràng hoặc có dấu hiệu không có mống mắt (aniridia) cũng sẽ được hướng đến các xét nghiệm gen cụ thể.
Các nhánh quyết định chính khác trong quy trình bao gồm:
- Xác định các loại rung giật nhãn cầu phổ biến: Nếu các đặc điểm lâm sàng hoàn toàn phù hợp với FMNS và không có dấu hiệu cảnh báo nào khác, chẩn đoán lâm sàng có thể được đưa ra mà không cần các xét nghiệm sâu hơn.
- Quy trình cho các trường hợp không rõ ràng: Khi không có dấu hiệu lâm sàng rõ ràng, OCT võng mạc đóng vai trò như một công cụ sàng lọc quan trọng.
- Nếu OCT cho thấy hình thái bình thường, bước tiếp theo thường là thực hiện ERG và VEP để đánh giá chức năng.
- Nếu OCT cho thấy thiểu sản hoàng điểm, xét nghiệm bảng gen bạch tạng/rung giật nhãn cầu sẽ được chỉ định.
- Nếu OCT cho thấy các dấu hiệu của loạn dưỡng võng mạc, ERG/VEP sẽ được thực hiện để xác nhận, sau đó là xét nghiệm bảng gen loạn dưỡng võng mạc.
- Xử lý các trường hợp nghi ngờ thần kinh: Bất kỳ dấu hiệu nào của rung giật nhãn cầu mắc phải/thần kinh (ví dụ: rung giật nhãn cầu dọc) hoặc thiểu sản dây thần kinh thị giác sẽ cần được điều tra sâu hơn, thường bao gồm cả chẩn đoán hình ảnh thần kinh (MRI não).
Quy trình có hệ thống này giúp tối ưu hóa độ chính xác, giảm thiểu các xét nghiệm không cần thiết và đảm bảo rằng các bệnh nhân có nguy cơ cao được xác định và xử lý kịp thời.
5. Kết Luận
Việc chẩn đoán rung giật nhãn cầu ở trẻ em đòi hỏi một phương pháp tiếp cận có hệ thống. Quy trình được đề xuất chuyển đổi một biểu hiện lâm sàng có thể gây choáng ngợp thành một hành trình chẩn đoán logic, dễ quản lý và hiệu quả. Các nguyên tắc cốt lõi bao gồm vai trò không thể thiếu của giai đoạn đánh giá cốt lõi trong việc xác định các trường hợp khẩn cấp và việc sử dụng hợp lý các xét nghiệm nâng cao để làm rõ chẩn đoán. Bằng cách áp dụng phương pháp này, chúng ta có thể giảm bớt lo lắng cho bác sĩ lâm sàng và quan trọng hơn, cải thiện trải nghiệm chẩn đoán, quản lý và hỗ trợ cho bệnh nhân và gia đình, từ đó nâng cao độ chính xác và hiệu quả của việc chăm sóc y tế.