Lĩnh vực chẩn đoán hình ảnh thần kinh thị giác đang trải qua một cuộc cách mạng, dịch chuyển từ các phương pháp lâm sàng truyền thống sang các kỹ thuật không xâm lấn tiên tiến. Những công nghệ này đã cải thiện rõ rệt khả năng chẩn đoán, theo dõi và tiên lượng cho các bệnh lý phức tạp. Bài viết này tổng hợp những tiến bộ công nghệ quan trọng trong chẩn đoán hình ảnh thần kinh thị giác, phân tích vai trò của chúng trong thực hành lâm sàng và vạch ra định hướng tương lai của chuyên ngành.
Cuộc cách mạng trong chẩn đoán bệnh lý thần kinh thị giác
Thập kỷ qua đã chứng kiến một sự chuyển đổi nền tảng trong lĩnh vực bệnh lý thần kinh thị giác. Chúng ta đã dịch chuyển từ sự phụ thuộc chủ yếu vào khám lâm sàng sang việc áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn tiên tiến. Những bước tiến này đã cải thiện rõ rệt việc chăm sóc bệnh nhân phù gai thị, tăng áp lực nội sọ vô căn, viêm thần kinh thị giác và bệnh lý thần kinh thị giác do chèn ép.
Chẩn đoán hình ảnh đa phương thức hiện là tiêu chuẩn vàng. Bằng cách kết hợp thông tin từ nhiều công nghệ, bác sĩ có thể chẩn đoán với độ chính xác cao hơn, xác định cơ chế bệnh sinh và cung cấp thông tin tiên lượng khách quan. Các kỹ thuật như Chụp cắt lớp quang học (OCT) đã trở thành công cụ đo lường kết quả không thể thiếu trong các thử nghiệm lâm sàng.
Mục tiêu của bài viết này là tổng hợp những tiến bộ quan trọng nhất trong 5 năm qua về chẩn đoán hình ảnh thần kinh thị giác, tập trung vào các phương thức có thể áp dụng thường quy trong thực hành hàng ngày.
Chẩn đoán hình ảnh tuyến đầu: Chụp ảnh đáy mắt và Siêu âm
Trong các cơ sở y tế không chuyên về nhãn khoa (như phòng khám thần kinh, khoa cấp cứu), việc tiếp cận các kỹ thuật hình ảnh nhanh và dễ sử dụng có tầm quan trọng chiến lược. Chụp ảnh đáy mắt và siêu âm mắt đóng vai trò là công cụ sàng lọc ban đầu hiệu quả, thay thế dần phương pháp soi đáy mắt truyền thống.
Chụp ảnh đáy mắt không giãn đồng tử
Máy ảnh kỹ thuật số không giãn đồng tử hiện đại có hình ảnh độ phân giải cao, tự động lấy nét và khả năng truyền ảnh không dây. Chúng cho phép thu được hình ảnh chất lượng chỉ trong vài phút mà không cần dùng thuốc giãn đồng tử.
So với soi đáy mắt trực tiếp, chụp ảnh đáy mắt vượt trội vì dễ sử dụng hơn cho nhân viên y tế không chuyên sâu và là công cụ giảng dạy hiệu quả. Nghiên cứu FOTO-ED đã chứng minh đây là giải pháp thay thế hiệu quả cho soi đáy mắt trong môi trường cấp cứu.
Các loại máy chụp ảnh đáy mắt hiện có:
Máy để bàn:
Ưu điểm: Cung cấp hình ảnh chất lượng tốt nhất, nhiều chức năng nhất (ví dụ: chụp ảnh trường rộng) và dễ sử dụng nhất.
Nhược điểm: Cồng kềnh, chi phí cao nhất, không di động.
Máy cầm tay:
Ưu điểm: Có tính di động (chụp tại giường bệnh), chi phí thấp hơn máy để bàn.
Nhược điểm: Chất lượng hình ảnh thấp hơn, khó sử dụng hơn (cần căn chỉnh thủ công).
Thiết bị dựa trên điện thoại thông minh:
Ưu điểm: Rất nhỏ gọn, chi phí thấp, dễ dàng truyền ảnh.
Nhược điểm: Khó sử dụng, trường nhìn rất hẹp, thường hoạt động tốt hơn khi có giãn đồng tử.
Ví dụ về ảnh chụp đáy mắt có được bằng camera chụp đáy mắt kỹ thuật số không cần giãn đồng tử
(A) Ảnh chụp dây thần kinh thị giác bị sưng có được tại phòng khám thần kinh bằng camera để bàn không cần giãn đồng tử (Kowa Nonmyd-alpha-D, Kowa, Nhật Bản) cung cấp góc nhìn 45°. (B) Ảnh chụp dây thần kinh thị giác bình thường có được tại khu vực chăm sóc tích cực bằng camera cầm tay không cần giãn đồng tử (Volk Optical Pictor Plus Fundus Camera, Volk Optical, OH, Hoa Kỳ) cung cấp góc nhìn 40°. (C) Ảnh chụp dây thần kinh thị giác bình thường có được tại giường bệnh bằng thiết bị điện thoại thông minh (Hệ thống chụp ảnh võng mạc dựa trên điện thoại thông minh D-EYE, D-EYE Srl, Ý); góc nhìn rất nhỏ khi không giãn đồng tử bằng thuốc (<10°), nhưng có thể đánh giá hình thái dây thần kinh thị giác, đặc biệt khi sử dụng chức năng quay video. (D) Ảnh chụp đáy mắt cầm tay không giãn đồng tử bằng thuốc (Camera cầm tay Optomed Aurora IQ, Optomed, Phần Lan) cung cấp góc nhìn 50°.
Siêu âm mắt tại giường (POCUS)
POCUS là một công cụ nhanh chóng, sẵn có, đặc biệt hữu ích trong các tình huống cấp cứu. Dù ứng dụng chính là đánh giá chấn thương hoặc xuất huyết, nó cũng cung cấp thông tin giá trị về thần kinh thị giác.
Các ứng dụng của POCUS trong thần kinh thị giác:
Phát hiện các khối u và sự nhô lên của đĩa thị.
Xác định drusen đĩa thị bị vôi hóa (nguyên nhân gây giả phù gai thị).
Nhận diện phù đĩa thị và giãn bao thần kinh thị giác (gợi ý tăng áp lực nội sọ).
Phát hiện dây thần kinh thị giác dày lên (nghi ngờ viêm thị thần kinh).
Tuy nhiên, các công cụ tuyến đầu này không cung cấp thông tin cấu trúc vi mô. Để đánh giá sâu hơn, cần đến các kỹ thuật hình ảnh cắt lớp chi tiết hơn.
Chụp cắt lớp quang học (OCT): Đánh giá cấu trúc vi mô
Sự ra đời của OCT đã tạo ra một sự thay đổi mô hình trong thần kinh - nhãn khoa. Bằng cách cung cấp hình ảnh cắt lớp có độ phân giải vi mô, OCT cho phép lần đầu tiên có thể định lượng khách quan sự mất mát của sợi trục và tế bào hạch. Điều này biến OCT thành công cụ không thể thiếu để chẩn đoán, theo dõi và tiên lượng.
Nguyên tắc cơ bản và các thông số chính
OCT sử dụng phản xạ ánh sáng hồng ngoại để tạo hình ảnh cắt ngang các lớp võng mạc. Trong thần kinh - nhãn khoa, hai lớp quan trọng nhất là:
Lớp sợi thần kinh võng mạc quanh gai thị (pRNFL): Đại diện cho các sợi trục của tế bào hạch. Độ dày bình thường khoảng 85–105 μm.
Lớp tế bào hạch điểm vàng - lớp rối trong (mGCIPL): Đại diện cho thân và đuôi gai của tế bào hạch. Độ dày bình thường khoảng 75–100 μm.
Với độ phân giải ~4 μm, OCT định lượng được những thay đổi cấu trúc vi mô. Sau một tổn thương thần kinh thị giác cấp tính, các thay đổi thường diễn ra theo trình tự thời gian:
Ban đầu: pRNFL có thể dày lên nếu có phù gai thị.
Khoảng 3-4 tuần: mGCIPL bắt đầu mỏng đi (phản ánh sự chết của thân tế bào hạch).
Khoảng 6 tuần: pRNFL bắt đầu mỏng đi (phản ánh sự thoái hóa sợi trục).
Sự khác biệt về thời gian này là một manh mối chẩn đoán cực kỳ quan trọng. Ví dụ, mỏng mGCIPL đáng kể chỉ sau vài ngày mất thị lực cho thấy một bệnh lý mãn tính, có từ trước chứ không phải một biến cố cấp tính.
Ứng dụng lâm sàng của OCT
Bệnh lý viêm thần kinh (Xơ cứng rải rác, NMOSD, MOGAD): OCT hữu ích trong việc phân biệt các bệnh lý này. Ở bệnh nhân Xơ cứng rải rác (MS), mỏng pRNFL và mGCIPL có thể xảy ra ngay cả ở mắt chưa có tiền sử viêm. Ngược lại, ở NMOSD và MOGAD, tình trạng mỏng thường nghiêm trọng và lan tỏa hơn.
Phù gai thị do tăng áp lực nội sọ: OCT rất quan trọng để phân biệt phù gai thị thật với giả phù gai thị (ví dụ, do drusen). Khi theo dõi, pRNFL giúp đánh giá đáp ứng điều trị, trong khi mGCIPL giúp phát hiện tổn thương sợi trục không hồi phục (vì lớp này không bị dày lên do phù).
Bệnh lý thần kinh thị giác do chèn ép: Trong chèn ép giao thoa thị giác, OCT thường cho thấy mẫu teo đặc trưng là mỏng mGCIPL ở hai bên phía mũi (binasal). Một phát hiện quan trọng là mGCIPL có thể mỏng đi ngay cả trước khi bệnh nhân có khiếm khuyết thị trường. Điều này định vị OCT như một công cụ phát hiện tiền lâm sàng, cho phép can thiệp trước khi xảy ra mất thị lực không hồi phục.
Thiếu máu cục bộ: Thường cho thấy mỏng mGCIPL theo chiều dọc (trên hoặc dưới).
Độc tố/Dinh dưỡng: Đặc trưng bởi mỏng pRNFL ở phía thái dương và mỏng mGCIPL lan tỏa.
Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber: Mỏng mGCIPL là một trong những dấu hiệu sớm nhất.
Bệnh lý thoái hóa thần kinh (Alzheimer's, Parkinson's): Ngày càng có nhiều bằng chứng về sự mỏng đi của pRNFL và mGCIPL, cho thấy võng mạc có thể là "cửa sổ" nhìn vào não và OCT có tiềm năng trở thành dấu ấn sinh học.
Hình ảnh cắt ngang (CT và MRI): Trực quan hóa toàn bộ đường dẫn truyền thị giác
Hình ảnh cắt ngang (CT và MRI) đóng vai trò không thể thiếu, cho phép đánh giá các nguyên nhân chèn ép từ bên ngoài, phân biệt bệnh lý cấp tính và mãn tính, và xác định các bất thường nội sọ.
Chụp cắt lớp vi tính ổ mắt (Orbital CT)
CT ổ mắt là một công cụ mạnh mẽ, đặc biệt hữu ích trong tình huống cấp cứu và khi cần đánh giá cấu trúc xương.
Hiển thị rõ ràng các tổn thương xương ổ mắt (gãy xương, thâm nhiễm).
Phát hiện vôi hóa trong các tổn thương (quan trọng trong chẩn đoán u màng não).
Xác định sự phì đại xương (hyperostosis) do u màng não.
Đánh giá chèn ép ở đỉnh hốc mắt trong bệnh mắt tuyến giáp.
Chụp cộng hưởng từ ổ mắt (Orbital MRI)
MRI ổ mắt được ưu tiên hơn CT cho hầu hết các ứng dụng thần kinh thị giác do độ phân giải tương phản mô mềm vượt trội. Các tiến bộ kỹ thuật (máy 3T, 7T, kỹ thuật xóa mỡ tiên tiến) đã nâng cao đáng kể chất lượng hình ảnh MRI ổ mắt.
Các phát hiện MRI đặc trưng:
Viêm thị thần kinh:
Giai đoạn cấp: Thần kinh thị giác thường ngấm thuốc cản quang, tăng kích thước, tín hiệu T2 cao.
Giai đoạn mãn tính: Thần kinh thị giác teo nhỏ, có thể vẫn còn tín hiệu T2 cao.
Dấu hiệu phân biệt: Ngấm thuốc vỏ thần kinh thị giác và thâm nhiễm mỡ xung quanh thường gặp trong MOGAD, giúp phân biệt với MS và NMOSD.
Tổn thương chèn ép:
MRI là công cụ vượt trội để phát hiện các tổn thương chèn ép từ bên ngoài. Ví dụ, u màng não vỏ thị thần kinh có dấu hiệu "đường ray xe lửa" (tram track) đặc trưng khi ngấm thuốc cản quang.
Thiếu máu cục bộ thần kinh thị giác:
Hình ảnh khuếch tán (DWI) có thể phát hiện nhồi máu cấp tính của thần kinh thị giác, mặc dù kỹ thuật này còn nhiều thách thức trong vùng hốc mắt.
Sức mạnh tổng hợp: Tích hợp chẩn đoán hình ảnh đa phương thức
Sức mạnh của phương pháp tiếp cận hiện đại nằm ở sự tích hợp tổng hợp. Vấn đề không chỉ là thêm dữ liệu, mà là sử dụng phát hiện của một phương thức để giải quyết những điểm chưa rõ ràng của một phương thức khác.
Ví dụ, OCT định lượng tổn thương sợi trục mà MRI hình dung hóa, trong khi siêu âm loại trừ các tình trạng bệnh như giả drusen.
Hai kịch bản lâm sàng phức tạp minh họa điều này:
Phân biệt tổn thương cấp tính và mãn tính:
Một bệnh nhân bị mất thị lực sau chấn thương đầu. Nếu OCT trong vòng vài ngày cho thấy mGCIPL đã mỏng đi đáng kể, điều này khẳng định bệnh lý thần kinh thị giác đã tồn tại từ trước (vì cần 3-4 tuần để mỏng đi sau tổn thương cấp). Chấn thương gần đây không phải là nguyên nhân.
Đánh giá phù đĩa thị:
Một đánh giá toàn diện đòi hỏi sự kết hợp của nhiều kỹ thuật. Chụp ảnh đáy mắt giúp ghi nhận hình thái phù. Siêu âm có thể phát hiện drusen bị vôi hóa (giả phù). OCT giúp phân biệt phù thật với giả phù, đồng thời cho phép theo dõi đáp ứng điều trị (qua pRNFL) và phát hiện teo gai thị thứ phát (qua mGCIPL).
Tóm tắt phát hiện hình ảnh đa phương thức
Bảng dưới đây tóm tắt các phát hiện hình ảnh đặc trưng ở các giai đoạn khác nhau của các bệnh lý thần kinh thị giác phổ biến.
| Bệnh lý | Phương thức | Giai đoạn sớm | Giai đoạn mãn tính | Theo dõi |
| Viêm thị thần kinh | Ảnh đáy mắt | Thần kinh thị giác bình thường hoặc phù | Teo gai thị | Teo gai thị |
| Siêu âm | Có thể nhô lên nếu phù; có thể dày lên | Không có thay đổi rõ rệt | Không có thay đổi rõ rệt | |
| OCT | pRNFL bình thường/dày; mGCIPL bình thường | mGCIPL mỏng đi trước, sau đó pRNFL mỏng đi | pRNFL và mGCIPL mỏng đi | |
| MRI ổ mắt | Ngấm thuốc thần kinh thị giác | Thường hết ngấm thuốc; có thể teo | Ngấm thuốc nếu viêm tái phát | |
| Thiếu máu cục bộ trước | Ảnh đáy mắt | Phù thần kinh thị giác | Teo gai thị | Teo gai thị; không phù |
| Siêu âm | Có thể nhô lên nếu phù nhiều | Không có thay đổi rõ rệt | Không có thay đổi rõ rệt | |
| OCT | pRNFL dày; mGCIPL bình thường | mGCIPL mỏng đi trước, sau đó pRNFL mỏng đi | pRNFL và mGCIPL mỏng đi ổn định | |
| MRI ổ mắt | Thường không đổi; DWI có thể thấy khuếch tán hạn chế | Thần kinh thị giác bình thường; có thể teo | Thần kinh thị giác bình thường | |
| Chèn ép/Thâm nhiễm | Ảnh đáy mắt | Bình thường/phù (hốc mắt trước) hoặc nhạt màu (âm thầm) | Teo gai thị; lõm gai thị | Teo gai thị; lõm gai thị |
| Siêu âm | Không đổi; có thể thấy khối u ở hốc mắt trước | Không có thay đổi rõ rệt | Không có thay đổi rõ rệt | |
| OCT | pRNFL dày/bình thường/mỏng; mGCIPL bình thường/mỏng | mGCIPL mỏng đi trước, sau đó pRNFL mỏng đi | Mỏng đi trầm trọng hơn nếu chèn ép tiếp diễn | |
| MRI/CT ổ mắt | Chèn ép thần kinh thị giác bởi khối u ổ mắt hoặc nội sọ; thâm nhiễm/khối u thần kinh thị giác | Khối u tái phát/phát triển; có thể teo | Tái phát/phát triển khối u; có thể teo | |
| Bệnh Leber di truyền | Ảnh đáy mắt | Bình thường/sung huyết (giả phù gai thị) | Teo gai thị muộn; lõm gai thị | Teo gai thị; lõm gai thị |
| Siêu âm | Không có thay đổi rõ rệt | Không có thay đổi rõ rệt | Không có thay đổi rõ rệt | |
| OCT | pRNFL dày nhẹ; mGCIPL bình thường | mGCIPL mỏng đi trước, sau đó pRNFL mỏng đi | pRNFL và mGCIPL mỏng đi ổn định | |
| MRI ổ mắt | Thường bình thường, không ngấm thuốc | Thần kinh thị giác bình thường; có thể teo | Thần kinh thị giác bình thường; có thể teo | |
| Độc tố, Dinh dưỡng | Ảnh đáy mắt | Hai bên bình thường hoặc nhạt màu (âm thầm) | Teo gai thị hai bên | Teo gai thị hai bên |
| Siêu âm | Không có thay đổi rõ rệt | Không có thay đổi rõ rệt | Không có thay đổi rõ rệt | |
| OCT | pRNFL bình thường/mỏng; mGCIPL bình thường/mỏng | mGCIPL mỏng đi trước, sau đó pRNFL mỏng đi | Mỏng đi hoặc ổn định | |
| MRI ổ mắt | Thần kinh thị giác bình thường, không ngấm thuốc | Thần kinh thị giác bình thường; có thể teo | Thần kinh thị giác bình thường; có thể teo | |
| Phù gai thị | Ảnh đáy mắt | Phù hai bên, lồi đĩa thị, drusen | Phù hai bên hoặc teo gai thứ phát; không đổi nếu là giả phù | Thay đổi mức độ phù |
| Siêu âm | Có thể nhô lên; bao thần kinh thị giác giãn; thấy drusen vôi hóa | Tương tự | Tương tự | |
| OCT | pRNFL dày; mGCIPL bình thường; màng Bruch cong; EDI-OCT thấy drusen/PHOMS | pRNFL dày; mGCIPL mỏng nếu có tổn thương | pRNFL thay đổi; mGCIPL mỏng nếu tổn thương | |
| MRI/CT ổ mắt | Đầu dây thần kinh thị giác lồi; dấu hiệu tăng ALNS; drusen vôi hóa | Tương tự | Dấu hiệu tăng ALNS thường không hết ngay | |
| Glaucoma | Ảnh đáy mắt | Mất pRNFL khu trú; khuyết viền | Lõm gai thị dọc hai bên; lõm nhiều hơn nhạt màu | Tăng lõm gai |
| Siêu âm | Không có thay đổi rõ rệt hoặc lõm gai | Tương tự | Tương tự | |
| OCT | Mỏng pRNFL khu trú; mỏng mGCIPL thái dương khu trú | Mỏng pRNFL ở cả góc trên và dưới; mỏng mGCIPL | Tiến triển mỏng pRNFL và mGCIPL | |
| MRI ổ mắt | Không có thay đổi rõ rệt | Teo thần kinh thị giác/giao thoa; có thể có tín hiệu T2 cao | Teo thần kinh thị giác/giao thoa; có thể có tín hiệu T2 cao |
Chân trời tương lai: AI và Y tế từ xa (Telemedicine)
Các công nghệ đột phá như Trí tuệ nhân tạo (AI) và y tế từ xa (telemedicine) đang thay đổi cách chúng ta tiếp cận và diễn giải dữ liệu hình ảnh, hứa hẹn tăng cường khả năng tiếp cận dịch vụ, cải thiện độ chính xác và giảm gánh nặng y tế.
Y tế từ xa trong Thần kinh - Nhãn khoa
Y tế từ xa được thúc đẩy bởi sự phổ biến của máy chụp ảnh đáy mắt di động và đại dịch COVID-19.
Sàng lọc bệnh võng mạc tiểu đường: Đã trở thành tiêu chuẩn chăm sóc tại nhiều hệ thống y tế.
Phân loại bệnh nhân tại khoa cấp cứu: Sử dụng máy chụp ảnh đáy mắt để đánh giá nhanh bệnh nhân có triệu chứng thị lực hoặc nghi ngờ tăng áp lực nội sọ.
Tư vấn thần kinh - nhãn khoa từ xa: Bác sĩ thần kinh gửi hình ảnh để nhận tư vấn từ chuyên gia mà không cần bệnh nhân di chuyển.
Ứng dụng Trí tuệ nhân tạo (AI)
Các hệ thống học sâu (AI-DLS) đang cho thấy tiềm năng to lớn trong việc tự động diễn giải hình ảnh mắt.
Năm 2018, FDA đã cấp phép cho hệ thống AI tự chủ đầu tiên để sàng lọc bệnh võng mạc tiểu đường.
Nghiên cứu BONSAI chứng minh AI có thể phân biệt phù gai thị với đĩa thị khỏe mạnh với độ nhạy 96% và độ đặc hiệu 85% (tương đương chuyên gia).
AI hoạt động như một công cụ hỗ trợ chẩn đoán mạnh mẽ, đặc biệt ở cơ sở không chuyên khoa, giúp ngăn ngừa các sai sót chẩn đoán nghiêm trọng (như bỏ sót phù gai thị ở bệnh nhân đau đầu).
Kết luận và định hướng chiến lược
Phương pháp tiếp cận đa phương thức đã trở thành một phần không thể tách rời trong thực hành thần kinh học và nhãn khoa hiện đại. Mỗi phương thức đều đóng một vai trò bổ sung quan trọng, giúp cung cấp một cái nhìn toàn cảnh về bệnh lý.
Nhìn về tương lai, lĩnh vực này sẽ tiếp tục phát triển nhanh chóng. Các lĩnh vực phát triển tiềm năng bao gồm:
OCT độ phân giải cực cao (ultra-high-resolution OCT) và OCT mạch máu (OCT-A) để phát hiện các thay đổi tiền lâm sàng.
Hình ảnh chức năng để đánh giá hoạt động chuyển hóa của thần kinh thị giác.
Sự kết hợp giữa phân tích thần kinh thị giác tự động bằng AI với phân tích gen quy mô lớn để khám phá các dấu ấn sinh học và mục tiêu điều trị mới.
Việc tích hợp các phương thức chẩn đoán hình ảnh mới này vào quy trình khám thần kinh tiêu chuẩn sẽ cải thiện đáng kể khả năng chẩn đoán, theo dõi bệnh và cung cấp các thước đo kết quả hữu ích cho cả chăm sóc bệnh nhân và các thử nghiệm lâm sàng tương lai.